|
(Adrenomyeloneuropathy) X kromozomuna bağlı çekingen bir hastalıktır. AMN de denir. Kandaki uzun zincirli yağ asitlerini toplamakla görevli olan peroksizomların bozuklugu nedeniyle,toplanamayan yag asitlerinin özellikle yağ asidi metabolizmasında rol alan odaklarda: merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi, adrenal bez(böbrek üstü bezler) ve testislerde; hücre içinde birikip sitoplazmik kütleler oluşturmasıyla kendini gosterir. Bu odaklardan beyinde, bu birikmelerin yol açtığı reaksiyonlar, nöronları çevreleyen miyelin kılıflarına zarar verir. Sitoplazmalarında birikmesiyle,böbrek üstü bezi yetmezliğine sebebiyet verir. Adını da adrenal bezden ötürü adreno, myelin ve nöron hasarından dolayı myelonöro ve patolojik hasar anlamında olan pati kelimelerinin birleşimiyle almıştır(adrenomyelonoropati). Bu yüzden bu hastalarda, nöronal hasar yuzunden unutkanlık, bunama, bayılma, görme ve duyma kayıplarıyla böbrek ustu bezlerden çıkan adrenal hormon yetersizligi görülür.
|